出生缺陷救助項目——功能性出生缺陷救助

　　昆明市婦幼保健院為“出生缺陷救助”實施單位，承擔遺傳代謝病救助（2019年已實施）以及功能性出生缺陷救助（2023年新增）工作，如家庭中有相關疾病患兒，請到昆明市婦幼保健院咨詢救助事宜。

　　聯系電話：0871-63623934

　　聯系地址：華山西路5號，昆明市婦幼保健院華山院區，三號樓1樓，醫學遺傳與產前診斷科。

　　為推動做好出生缺陷干預救助項目工作，云南省衛生健康委辦公室于4月21日召開出生缺陷干預救助項目工作推進會。各州市衛生健康委婦幼科科長，項目省級管理機構負責及管理人員，項目實施機構負責及管理人員，項目省級評審專家參加推進會。

　　昆明市婦幼保健院黨委副書記、院長張鴻青參會并接受授牌，昆明市婦幼保健院為救助項目實施單位，承擔遺傳代謝病救助（2019年已實施）以及功能性出生缺陷救助（2023年新增）工作，認真落實《項目實施方案》要求，嚴格執行工作流程、規范項目運行，緊扣救助流程關鍵環節，創新便民服務舉措，加快項目進度，在確保規范服務和合規救助的基礎上，加快項目進展和資金執行進度，減輕困難家庭出生缺陷患兒就醫負擔，保障優化生育政策實施，讓更多患兒和家庭及時受益。

　　醫學遺傳與產前診斷科是省內首批開展遺傳病診斷的科室之一，具備雄厚的技術力量、優良的人才梯隊和先進的設備。為中國婦幼保健協會出生缺陷防控耳聾基因檢測實驗示范基地、云南省優生優育婦幼保健協會產前診斷與新生兒遺傳代謝病篩查專業委員會主委單位、云南省出生缺陷防治人才培訓協同單位、云南省出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎椖繉嵤﹩挝?、云南省產前診斷機構、云南省新生兒遺傳代謝篩查分中心、昆明市孕產婦遺傳病篩查與診斷中心、昆明市出生缺陷防控中心和昆明市產前診斷研究中心等，承擔全省產前篩查與產前診斷和新生兒遺傳代謝病篩查診斷及技術指導、質量控制、人才培訓和疑難疾病轉診、會診工作，承擔云南省地中海貧血公衛項目及云南省區域檢驗工作，為基層醫院和當地百姓提供優質的三甲醫院服務。

　　醫學遺傳與產前診斷科具有遺傳咨詢室、宣教室、候診區、羊水穿刺室、留觀室、細胞遺傳實驗室、分子遺傳實驗室及生化免疫實驗室。細胞遺傳實驗室擁有先進的全自動染色體核型分析技術平臺，全面開展外周血、羊水細胞培養染色體核型分析工作；分子遺傳實驗室擁有常規PCR實驗技術平臺、熒光定量PCR實驗技術平臺、高通量基因測序技術平臺等，全面開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查和單基因遺傳病的篩查和診斷工作；生化免疫實驗室擁有全自動時間分辨免疫熒光分析、化學發光免疫分析平臺和AB-SCIEX串聯質譜檢測平臺，開展孕前優生檢查、葉酸基因檢測、孕中期血清學產前篩查、無創DNA產前篩查、產前診斷和新生兒遺傳代謝病篩查與診治以及常見單基因病診斷和遺傳病咨詢等工作，在全省出生缺陷防控工作領域處于領先水平。

　　醫學遺傳與產前診斷科實行臨床、公衛、科研、教學一體的工作模式，在云南省積極開展出生缺陷三級防控相關工作，不斷提高我省出生人口素質，積極推動優生優育工作向更高層次發展?？剖覉F隊成員主持省市級科研項目多項，主持市級內設機構1項、技術中心2項；參與國家、省、市級重點課題多項；發表核心論文40篇，SCI論文4篇，專利6項；培養市級“千工程”后備人選2名。